Siem mede dankzij Het Assink naar Amerika

Vorig jaar oktober renden eerstejaars leerlingen van locatie Bouwmeester de longen uit hun lijf voor het goede doel. Ze wisten maar liefst 2332,50 euro op te halen. De sponsorloop werd georganiseerd voor de 2-jarige Siem uit Winterswijk. Hij heeft het zeldzame Jordan’s syndroom. 

Jordan’s syndroom

Sinds oktober 2017 weten Siem’s ouders eindelijk, na veel neurologische onderzoeken, dat Siem het zeldzame Jordan’s syndroom (PPP2R5D) heeft. PPP2R5D is een gen dat betrokken is bij cellulaire groei en ontwikkeling door het hele lichaam, maar vooral in de hersenen en neurologische ontwikkeling. Er zijn maar 66 kinderen over de hele wereld gediagnosticeerd met een zeldzame variatie in het PPP2R5D-gen. Volgens medische onderzoekstudies resulteren mutaties in het gen PPP2R5D in zowel lichamelijke als geestelijke ontwikkelingsachterstand. 

Naar Amerika voor onderzoek

Mede dankzij de opbrengst konden Siem en zijn ouders voor uitgebreid onderzoek naar Amerika. Van 28 t/m 31 maart 2019 bezochten zij het congres in San Francisco, georganiseerd door de Jordan’s Guardian Angels. Tijdens dit congres werd genetisch materiaal afgenomen bij alle aanwezige ouders en kinderen om onderzoek mee te doen. Maurice en Desiree, ouders van Siem, hebben het onderzoeksteam ontmoet en geven aan een stuk wijzer te zijn thuisgekomen. Zij zijn enorm dankbaar voor alle donaties. Over twee jaar is er opnieuw een conferentie in Denver. Uiteraard hopen ze dat zie hier weer bij kunnen zijn, zodat ze horen hoe de onderzoeken ervoor staan.